Vous trouverez ci-après le diaporama de la 5ème journée RENATEN sur la néoplasie endocrinienne multiple de type 1.
Les transparents 20 à 23 permettent de visualiser les atteintes cutanées -dites mineures- de cette pathologie.
Il est fait état -transparent 38- du traitement controversé des gastrinomes.
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« On peut vivre avec une NEM2A » : ce discours est désormais révolu.
Car il s’agit bien d’une révolution dans le paysage médical français. Asséné comme une condamnation aux patients soucieux de fonder une famille sans courir le risque de transmettre leur pathologie à leurs enfants, ce pseudo-argument n’est plus d’actualité. Il a suffi aux NEM2A du sud de la France de passer la frontière des Pyrénées. En se rendant à Barcelone, les couples dont l’un des membres était atteint de ce cancer héréditaire de la thyroïde -associé à une hyperparathyroïdie ainsi qu'à des phéochromocytomes- ont trouvé auprès des médecins espagnols une écoute compatissante et bénéficié du diagnostic préimplantatoire qui leur était refusé par les médecins français. Ils ont pu ainsi procréer un enfant dont la vie ne sera pas entravée par cette maladie génétique.
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La mise sur le marché des nouveaux médicaments contre le cancer est, dans bien des cas, précipitée. Telle est l’opinion de deux professeurs de médecine qui expriment leur scepticisme dans un article publié le 23 avril dernier par le British Médical Journal.
Ils y dénoncent le non-respect des règles de bonne pratique en matière d'essais cliniques et l’oubli du seul critère qui devrait prévaloir, à savoir le bénéfice en termes de survie. En moyenne un mois et demi pour les médicaments approuvés par l’Agence Européenne du Médicament en dix ans.
Ces nouveaux médicaments, très profitables à l’industrie pharmaceutique en raison de leurs prix excessivement élevés, sont mis sur le marché en mode accéléré : 180 jours en moyenne contre 300 jours pour les autres produits. Avec un risque d’effets secondaires évalué à 72% et sans que leur efficacité ait été réellement prouvée.
Newsletter Recherche de la SFE n°16 du 15 juin 2015
Pierre GOUDET
Les tumeurs neuro-endocrines de la NEM1 sont connues. Qu’en est-il durant les 20 premières années de la vie ? En étudiant 160 jeunes patients NEM1 au sein de la cohorte du GTE, l’histoire naturelle est analysable [1].
L’hyperparathyroïdie survient dès 5 ans mais ne revêt une importance clinique et thérapeutique qu’à partir de 8.
L’atteinte hypophysaire démarre à 10 ans et rapidement peut se comparer à celle de l’adulte à 15. Elle prédomine chez les filles (3/1) mais les macroadénomes sont plus fréquents chez les garçons.
L’insulinome apparaît des 5 ans avec une pénétrance bien progressive et des manifestations cliniques importantes.
Le syndrome de Zollinger Ellison est rare mais existe dès 5 ans.
Rares également les tumeurs surrénaliennes qui sont des corticosurrénalomes.
Rarissime la tumeur thymique, mais rapidement mortelle à l’âge de 16 ans.
Pas de tumeur bronchique.
Enfin, grande méfiance des tumeurs non sécrétantes du pancréas dans la deuxième décennie. Latentes, elles peuvent atteindre une taille nécessitant la chirurgie sans tarder pour éviter la malignité.
Macroprolactinomes chez l'enfant et l'adolescent : bonne réponse au traitement agoniste dopaminergique
Philippe Chanson, Kremlin-Bicêtre
D'après Salenave S., Ancelle D., Bahougne T. et al. Macroprolactinoma in children and adolescents : factors associated with the response to treatment in 77 patients. J Clin Endocrinol Metab 2015;100(3):1177-86.
Les adénomes hypophysaires sont rares chez l’enfant et l’adolescent. La moitié des patients à cet âge ont un adénome à prolactine. Dans certains cas une mutation, en particulier du gène AIP (23 % des enfants de la série d’adénomes de Bicêtre) ou du gène de la ménine, est à l’origine de ces adénomes.
Grâce à une analyse rétrospective d’une cohorte de jeunes patients présentant un macroprolactinome (adénome à prolactine de plus de 10 mm de plus grand diamètre), menée aux CHU de Bicêtre, de Reims et de Lyon, on dispose maintenant d’un peu plus d’éléments sur la présentation clinique et la réponse au traitement des macroprolactinomes survenant dans cette population.
Nouvelles recommandations 2015 de l’ATA pour le cancer médullaire de la thyroïde
Dr Régis Cohen (Saint Denis)
L'American Thyroid Association (ATA) a publié récemment une mise à jour des recommandations d'abord publiées en 2009 avec plusieurs nouveautés:
1. Une nouvelle classification des risques en fonction du site de mutation du protooncogène RET
2. Des questions éthiques sur les règles de prescription du diagnostic génétique après plusieurs procès américains et tenant compte des progrès techniques
3. La nature du geste chirurgical initial et des reprises en fonction de l’extension, de la catégorie de la mutation et des taux de calcitonine
4. Les indications des anti-tyrosines kinases mais aussi de la radiothérapie métabolique et du traitement des métastases hépatiques.
Dr Christine Do Cao (Lille)
Expression clinique et prise en charge de la NEM1 chez l'enfant, l'adolescent et le jeune adulte dans la cohorte française du GTE.
Cette étude fait appel au registre des NEM1 du GTE recensant 924 inclusions en mars 2010. Elle avait pour objectif d'analyser l'expression de cette maladie génétique chez les 160 sujets de moins de 21 ans du registre.
L’hyperparathyroïdie est l’atteinte la plus fréquente (56%) et constitue la première manifestation symptomatique (75%). Les adénomes hypophysaires occupent la deuxième place (34%), suivis de l’insulinome (12%), des TNE pancréatiques non fonctionnelles (9%), du gastrinome (3%).
On retiendra 2,5% de tumeurs malignes (2 corticosurrénalomes à 3 et 16 ans, 1 gastrinome malin à 7 ans et 1 carcinoïde thymique à 15 ans d’évolution métastatique fatale).
Le nombre de nouveaux patients atteints de néoplasies endocriniennes multiples en 2013 a été publié par l'Institut National du Cancer. Il est supérieur à celui de l'année précédente et s'établit comme suit :
- NEM1 (gène MEN1) : 81 cas index (1er cas détecté dans une famille) ont été identifiés par les laboratoires d'oncogénétique ainsi que 83 cas apparentés.
- NEM2 (gène RET) : 56 cas index (1er cas détecté dans une famille) ont été identifiés par les laboratoires d'oncogénétique ainsi que 101 cas apparentés.
Soit un total de 164 nouveaux cas de NEM1 (hors 5 à 10% de malades dont la mutation génétique n'est pas identifiable) et 157 nouveaux cas de NEM2.
Ces données sont consultables pages 26 et 29 du document de l'INCa intitulé " SYNTHESE DE L'ACTIVITE D'ONCOGENETIQUE 2013"
Un nouveau lecteur de glycémie est proposé par le laboratoire Abbot. Il est composé d'un capteur d'environ 3,5 cm de diamètre sur 5 mm d'épaisseur qui se pose sur le bras. Le capteur est muni d'une fine électrode de 5 mm qui pénètre sous la peau. Une à deux heures après avoir été insatallé, le capteur mesure le niveau de la glycémie dans le liquide interstitiel. Pour connaitre le taux de glycémie sanguine, il suffit d'approcher le lecteur du capteur lequel convertit immédiatement la mesure.
La lecture de l'information se fait instantanément, à tout moment et au travers d'un vêtement.
Le capteur est étanche. Il doit être changé tous les quinze jours.
Avec le freestyle libre, qui est réservé aux adultes, le malade contrôle son taux de glycémie sans prélèvement de sang : il n'est plus nécessaire de se piquer un doigt avec une lancette.
Anne-Paule Gimenez-Roqueplo, Paris
Sous la direction de Jacques Lenders, une dizaine d’experts internationaux ont élaboré des recommandations de prise en charge des patients atteints de phéochromocytomes et de paragangliomes (PPGL). Ces recommandations, fondées sur la revue de la littérature disponible et sur 2 méta-analyses, ont été cotées selon le système GRADE. Deux algorithmes décisionnels ont été établis, l’un pour le test génétique, l’autre pour l’imagerie fonctionnelle. Les recommandations ont été publiées dans le Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism au mois de Juin (1).
Association Française Des Néoplasies Endocriniennes Multiples
Téléphone :
Claudine Catteau : 09 64 09 35 97
Raphaël Collus : 04 77 94 62 14
