Je m'appelle Raphaël, j'ai 43 ans, je suis porteur d'une mutation génétique, la NEM1 (néoplasie endocrinienne multiple de type 1). Je vis avec cette maladie depuis l'âge de 3 ans et je l'accepte bien. Cela a commencé en 1974, mes parents m'ont expliqué que je n'arrivais plus à respirer. J'ai été hospitalisé et les chirurgiens m'ont retiré une glande surrénale. J'étais victime d'un cortico-surrénalome (un cancer de la surrénale). A l'époque, bien sûr la NEM1 ne risquait pas d'être diagnostiquée. J'ai fréquenté les hôpitaux jusqu'à l'âge de 18 ans où j'ai été officiellement déclaré guéri.

En 1998, à l'âge de 27 ans, je venais de trouver un emploi en CDI depuis une semaine lorsque d'autres symptômes sur le plan digestif sont apparus.

Après 4 ans, de souffrances, doutes et angoisses, entre errance et erreurs de diagnostic, une NEM 1 a été mise en évidence en 2007, confirmée par un dépistage génétique. J'avais 32 ans, et plusieurs glandes endocrines affectées.

De tout ce que j'ai pu observer, au rythme de mes examens, de mes soins et différentes rencontres, je témoigne aujourd'hui avec recul : expression de mes réflexions et ressentis.

Lorsque nous apprenons que nous sommes atteints d'une NEM, notre vie bascule.

Surgissent alors mille et une questions : «Une NEM? Qu'est-ce que c'est? », « Etes-vous sûr docteur? », « Pourquoi moi? », « Comment ça s'attrape? », « Est-ce que c'est grave? » , « Que va-t-on me faire? », « Est-ce que je peux en mourir? »...

Je viens de perdre maman. Elle avait  52 ans. Elle souffrait d'une NEM1. Un vipome l'a emportée, une tumeur endocrine du pancréas très agressive qui provoquait des diarrhées aqueuses abondantes et répétées. Elle perdait  jusqu'à plus de 10 litres d'eau par jour en période de crise, maigrissait, s'épuisait.
L'histoire de sa maladie commence en juin 2005.

Voici ce qu'elle écrit.

En juin 2005, je consulte mon médecin traitant pour des diarrhées qui se produisent 4 à 5 fois par jour et pour une perte de poids de 2 kg. Il me prescrit un traitement symptomatique et  propose de me revoir quinze jours plus tard. « Vous êtes robuste, vous allez reprendre du poids » me dit-il. Mais, à mon grand étonnement, il ne prend pas la peine de prendre des notes ni de me peser.