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L. Maione, B. Delemer, P. Chanson  

Résumé : La prise en charge thérapeutique de l’acromégalie a évolué ces dernières années. Quel en a été l’effet sur le contrôle de la maladie ?

Objectif de l’étude

Analyser l’évolution du contrôle de l’acromégalie en France selon les données du Registre Français de l’Acromégalie (RFA).

Méthodes

Le RFA est une base de données longitudinales rétrospectives (patients diagnostiqués entre 1993 et 1999) puis prospectives (de 1999 à 2012) à laquelle 34 centres ont participé de manière active. La base a été gelée après mise à jour en 2012.

Jo GREY, Présidente de l'association des NEM du Royaume Uni (AMEND) a présenté le projet de EMENA, l'alliance des associations européennes et des sociétés savantes des néoplasies endocriniennes multiples, au congrès mondial des NEM à Vienne le 27 septembre dernier.

Jo est ici aux côtés du Professeur Ludwig SCHAAF, chercheur à l'Institut Max Plank de Munich et initiateur de ce projet, devant le poster de EMENA.

- Pour la 1ère fois, une corrélation entre génotype-phénotype des NEM1 a été découverte, ce qui signifie que l’emplacement exact de la mutation peut être utilisé pour prédire la progression clinique. Il semble en effet que la croissance des tumeurs pancréatiques dépende de l’exon 8 de la mutation.

 - Des expériences sur les souris ont montré que 50 mg d’aspirine par jour ralentissaient la croissance des tumeurs pancréatiques, ce qui suggère que ce traitement jouerait un rôle préventif chez les humains atteints de NEM1. 

  - La supériorité de l'écho-endoscopie pour détecter les tumeurs du pancréas d'au moins 4 mm est validée par les autorités internationales. Cette technique est désormais incontestable.

 - La règle des 40/40. Les adénomes de l'hypophyse sont particulièrement invalidants dans  les NEM1. Or, 40%  des patients ont développé  ces lésions à l’âge de 40 ans. Il est donc important de les détecter quand l’opération est encore possible.

 - Le cinacalcet est de plus en plus utilisé pour normaliser les niveaux de calcium  encore élevés malgré  l’ablation des parathyroïdes ou dans les cas d’hyperparathyroïdie non opérable.

Ces informations ont été traduites du compte rendu du Docteur Mark LEWIS, vice-président de l'association américaine des NEM (AMEN) lui-même porteur de la mutation génétique MEN1. 

Lettre n°11 du GTE Octobre 2014

Phéochromocytome des NEM2 et stratégie chirurgicale.

       Une étude multicentrique rétrospective d’envergure (1210 sujets génétiquement prédisposés issus de 30 centres dans 3 continents) s’est intéressée aux phéochromocytomes survenant dans un contexte de NEM2.

Qu’apprend-on de l’histoire naturelle des 563 cas de phéochromocytome de la cohorte ?

       La pénétrance augmente avec l’âge : environ 40% à 40 ans, près de 60% à 50 ans, et de 70% à 60 ans.

L’âge médian de survenue du phéochromocytome est de 36 ans et dépend de la mutation (exon 16, 27 ans ; exon 11, 37 ans ; exon 10, 45 ans).

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Les notions-clés de la génétique y sont clairement définies, les différentes instances institutionnelles y sont mentionnées, l'histoire des découvertes de cette discipline y est décrite, les textes de références y sont cités...

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