L'Institut National du Cancer a publié le bilan  de l'activité des laboratoires d'oncogénétique en 2010 :

- pour le gène MEN1, 63 mutations ponctuelles (MP)  de cas index (1ère mutation génétique découverte dans une famille) ont été identifiées ainsi que 46  MP de cas apparentés,

- pour le gène RET, 55 mutations ponctuelles  de cas index (1ère mutation génétique découverte dans un famille) ont été identifiées ainsi que 77  MP de cas apparentés.

Les néoplasies endocriniennes multiples sont des maladies génétiques très rares :  118 familles ont été recensées en France en 2010 et moins  250 cas  identifiés. Ces chiffres sont inférieurs à ceux de  l'année précédente.

Lire la publication de l'INCa : "Synthèse de l'activité d'oncogénétique 2010" (pages 31 et 34)

De 2003 à 2009 inclus, 935 personnes porteuses d'une mutation génétique MEN1 ont été identifiées dont 438 cas index (soit 438 familles) et 887 personnes porteuses d'une mutation génétique RET ont été identifiées dont 336 cas index (soit 336 familles).  

Résumé des recommandations pour la prise en charge des patients atteints de NEM 1
Abdallah Al-Salameh, Régis Cohen (Bobigny)

Thakker RV, Newey PJ, Walls GV et al. Clinical practice guidelines for Multiple Endocrine Neoplasia type 1 (MEN1). J Clin Endocrinol Metab 2012;97:2990-3011.

Description de la force des recommandations et de la qualité des preuves.

Les recommandations fortes utilisent l'expression " nous recommandons " => numéro 1.
Les recommandations faibles utilisent l'expression " nous suggérons " => numéro 2.

De la même manière, les étoiles indiquent la qualité de la preuve, de sorte que :
? preuve médiocre ;
?? preuves de faible qualité ;
??? données de qualité moyenne ;
???? preuves de haute qualité.

Résumé des recommandations

A l'occasion de la journée mondiale des tumeurs neuroendocrines, deux médecins du GTE ont rencontré leurs patients en dehors du contexte hospitalier habituel  "pour dialoguer avec eux à partir de diapos". L'exposé sur les TNE pancréatiques du Professeur Emmanuel Mitry, gastroentérologue au centre René Huguenin de Saint Cloud -désormais intégré à l'Institut Curie- et l'exposé sur les NEM de type 2 du Docteur Régis Cohen, endocrinologue à l'hôpital Avicenne de Bobigny ainsi que leurs réponses aux questions posées  ont permis aux malades  de mieux comprendre leur pathologie.

S'agissant  des malades  suivis en dehors des centres experts de RENATEN, un point essentiel a été souligné : il leur est  néanmoins possible de bénéficier  de l'avis médical  des spécialistes  de ce réseau dans le cadre de réunions de concertation pluridisciplinaire. 

Lors de cette manifestation qui s'est déroulée à Toulouse du 10 au 13 octobre 2012, l'AFNEM s'est  intéressée aux vidéos  relatives aux chirurgies endoscopiques de l'hypophyse, méthode plus confortable pour le patient (H. Dufour, Marseille), de la  thyroïde et des parathyroïdes, permettant une cicatrice cachée  (D. Hartl, Villejuif) des surrénales (B. Dousset, Paris) et tout particulièrement à la vidéo du Pr F. Pattou de Lille  sur la chirurgie laparascopique d'une tumeur endocrine pancréatique.  

La cœlioscopie est  une intervention chirurgicale moins lourde que la laparatomie (chirugie à ventre ouvert) qui, lorsqu'elle est possible, permet au malade de reprendre plus rapidement ses activités.

Peut-on effectuer toutes les opérations sur le pancréas par coelioscopie ? (document du centre chirurgical de Lyon-Mermoz)

Le 18 septembre 2012 s'est tenu à Paris le XIIIème Forum Orphanet/Maladies Rares auquel l'afnem a assisté. Le Pr Odile KREMP, nouvelle directice d'Orphanet, a présenté les trois thèmes de cette journée :

 - les avancées dans le domaine de l'information (Cf le projet d'évolution de la carte d'urgence et de soins)

 - les avancées sur le Dossier Médical Personnel

 - les avancées dans le domaine de la recherche (Cf les services de la Fondation Maladies Rares)

Il a été rappelé que  tout patient adulte atteint d'un cancer rare pourra être pris en charge dans l'établissement de son choix, tout en étant assuré de bénéficier d'avis d'experts pour le diagnostic, le traitement et le suivi de son cas grâce à l'organisation en réseau de centres cliniques et  et de laboratoires d'anatomopathologie. 

Lire les comptes-rendus du colloque

Enquête 04/10/2012         Dossier médical personnel : gâchis et conflit d'intérêts à tous les étages

                                                                          Sophie Caillat  Journaliste  RUE 89

Il devait faire faire des économies à la Sécu. Mais depuis 2004, le dossier médical partagé a déjà englouti 210 millions d'argent public. Stop ou encore ?