Compte-rendu des communications présentées au 14ème congrès mondial des NEM à Vienne

- Pour la 1ère fois, une corrélation entre génotype-phénotype des NEM1 a été découverte, ce qui signifie que l’emplacement exact de la mutation peut être utilisé pour prédire la progression clinique. Il semble en effet que la croissance des tumeurs pancréatiques dépende de l’exon 8 de la mutation.

 - Des expériences sur les souris ont montré que 50 mg d’aspirine par jour ralentissaient la croissance des tumeurs pancréatiques, ce qui suggère que ce traitement jouerait un rôle préventif chez les humains atteints de NEM1. 

  - La supériorité de l'écho-endoscopie pour détecter les tumeurs du pancréas d'au moins 4 mm est validée par les autorités internationales. Cette technique est désormais incontestable.

 - La règle des 40/40. Les adénomes de l'hypophyse sont particulièrement invalidants dans  les NEM1. Or, 40%  des patients ont développé  ces lésions à l’âge de 40 ans. Il est donc important de les détecter quand l’opération est encore possible.

 - Le cinacalcet est de plus en plus utilisé pour normaliser les niveaux de calcium  encore élevés malgré  l’ablation des parathyroïdes ou dans les cas d’hyperparathyroïdie non opérable.

 

Ces informations ont été traduites du compte rendu du Docteur Mark LEWIS, vice-président de l'association américaine des NEM (AMEN) lui-même porteur de la mutation génétique MEN1. 

 

     

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