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NEM1 ou syndrome de Wermer (mutations du gène MEN1)

nem 1 schéma

Schéma transmis par le Dr Gérard Chabrier- Hôpital Hautepierre 67098 Strasbourg

 

ORPHANET

La néoplasie endocrinienne multiple de type 1 (NEM1 ou syndrome de Wermer) est un syndrome héréditaire caractérisé par la présence de tumeurs, surtout des glandes parathyroïdes, du pancréas endocrine et de l'anté-hypophyse, par une pénétrance très élevée et par l'atteinte équivalente des hommes et des femmes. La prévalence est d'environ 1/30 000 personnes. Une forme sporadique et une forme familiale ont été décrites.

La forme sporadique se caractérise par la présence de deux des trois tumeurs endocrines associées à la NEM1 (adénomes de la parathyroïde, tumeurs entéro-pancréatiques et tumeurs hypophysaires) chez le même patient.

La forme familiale correspond à un cas de NEM1 ayant au moins un apparenté de premier degré atteint de l'une des tumeurs endocrines caractéristiques.

D'autres lésions (endocrines ou non) ont été décrites, incluant tumeurs des corticosurrénales, carcinoïdes des bronches, du tube gastro-intestinal et du thymus, ainsi que des lipomes, des angiofibromes et des collagénomes.

Ce syndrome se transmet sur le mode autosomique dominant. Il est dû à des mutations inactivant le gène suppresseur de tumeurs MEN1. Ce gène est situé sur le chromosome 11q13 et code une protéine nucléaire de 610 acides aminés, la ménine, qui n'a d'homologie de séquence avec aucune autre protéine humaine connue. Ce gène est probablement impliqué dans la régulation de plusieurs fonctions cellulaires dont la réparation et la réplication de l'ADN, et le mécanisme transcriptionnel. L'association d'analyses cliniques et génétiques et d'une meilleure connaissance des mécanismes génétiques moléculaires à l'origine du syndrome a permis de nombreux progrès dans la prise en charge des patients.

Le traitement consiste en une exérèse chirurgicale et/ou une thérapie médicamenteuse, souvent en association avec une radio ou chimiothérapie. Les tests ADN permettent d'identifier précocement les mutations chez les porteurs asymptomatiques, pour qui une surveillance médicale de routine (recherche biochimique et/ou radiologique régulière de la présence des tumeurs et lésions associées à la NEM1) est recommandée.

Editeur(s) expert(s)

Pr Maria Luisa BRANDI

Dr Francesca DEL MONTE - Dr Alberto FALCHETTI - Dr Alessia GOZZINI - Dr Ettore LUZI  - Dr Francesca MARINI - Dr S.C SALA