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La NEM2a est une  maladie rare, et nous avons peu d’occasions de rencontrer d’autres malades pour discuter avec eux. Comme il n’est pas évident de trouver des informations, je veux bien partager mon propre expérience de vie avec cette maladie :

En 1983 mon père a d’abord été hospitalisé dans l’hôpital de notre petite commune, car il avait perdu beaucoup de poids, il souffrait de malaises, de maux de têtes terribles et il transpirait énormément… Notre famille vivait en Allemagne, près de la Forêt Noire, et pendant l’hiver avant son hospitalisation mon père devait changer son t-shirt à manches courtes (!) plusieurs fois par jour, tellement il transpirait !

D’abord, le médecin traitant lui disait qu’il travaillait trop (ce qui était vrai, car il était le patron de la boulangerie du village), mais heureusement il a fini par lui faire faire des tests à l’hôpital. Mon père  y est resté plusieurs mois, il a failli mourir. C’est à l’hôpital universitaire de Bâle que les spécialistes ont enfin trouvé ce qui n’allait pas : on lui a enlevé les glandes surrénales avec des phéochromocytomes  gros comme des oranges et aussi une partie de la thyroïde. On lui a diagnostiqué la NEM2a.

 Mon père avait gardé un vague souvenir que sa mère avait souffert des mêmes symptômes que lui ; elle était décédée en 1947 à l’âge de 39 ans, il avait 10 ans. Avant d’être malade lui-même, mon père ne connaissait pas le nom de la maladie qui avait causé la mort de sa mère. Mon père était « guéri », il vivait bien avec ses traitements hormonaux. Il a vécu jusqu’à à l’âge de 74 ans.

Pour ma sœur, mon frère et moi le suivi médical a commencé à ce moment-là. Les tests génétiques n’existaient pas encore, donc on ignorait qu’on avait tous les trois hérité de cette maladie. Quand j’ai eu 19 ans les médecins m’ont annoncé que j’étais, moi aussi, atteinte de la NEM2a ; il fallait m’enlever la thyroïde de manière prophylactique. Depuis mes parathyroïdes ne fonctionnent plus, je prends du Un Alfa (de la vitamine D), du calcium et du L-Thyroxin.

Après mes études j’ai quitté l’Allemagne pour des raisons professionnelles ; je me suis installée à Paris. J’ai toujours consulté des endocrinologues dans des centres spécialisés pour avoir un bon suivi. En 2002 ma fille est née, en 2004 mon fils. Mes enfants n’ont pas hérité le NEM2a ! Les enfants de ma sœur ne l’ont pas non plus, mon frère n’a pas d’enfant.

Pendant toutes ces années j’ai travaillé normalement et même beaucoup, sans faire attention à la maladie. Les tumeurs de la NEM se manifestent souvent autour de la quarantaine, ce qui était le cas chez ma grand-mère et mon père.

Phéochromocytome en 2011

En quelque sorte je m’y attendais : cela faisait des années qu’on voyait un nodule surrénalien sur les images du scanner annuel, et je m’étais préparée à l’idée qu’il fallait l’enlever un jour… En 2008, après un déménagement à Montpellier, j’ai commencé d’avoir des palpitations. La nuit, allongée dans le lit, j’ai dû appuyer sur ma poitrine tellement mon cœur faisait des bonds ! Mon endocrinologue (en CHU- centre RENATEN) m’a fait faire des analyses d’urine, des prises de sang, des examens de cœur, des scanners, des PET-scans jusqu’en 2010, sans signe en faveur d’un phéochromocytome. Pourtant je faisais des malaises de plus en plus rapprochés ; seulement je ne souffrais pas d’hypertension, du moins au moment des consultations médicales, ni de sueurs, ni d’attaques de migraine…Je me suis retrouvée en face de mon endocrinologue qui ne m’écoutait pas et ne me croyait pas.

Pour les médecins mon phéo était asymptomatique, et entre la première « crise » et la chirurgie, presque 3 ans se sont écoulés. Début 2011 les résultats de la prise de sang (derivés méthoxylés) étaient enfin positifs, et on m’a enlevé la glande surrénale droite. Il y avait bien deux tumeurs sécrétantes. Aujourd'hui la glande surrénale gauche restante est agrandie de taille et les images des examens radiologiques montrent à nouveau « un nodule compatible avec un phéochromocytome ». Pour l’instant ce nodule ne sécrète pas d’hormones.

Récidive en 2014/15 

En 2013 mon taux de calcitonine (élevé mais stable depuis l’ablation de la thyroïde en 1989) est monté rapidement : carcinome médullaire thyroïdien évolutif. En 2014, lors d’un curage cervical, on m’a enlevé 149 ganglions au niveau du cou, dont 27 étaient envahis par le CMT. Par la suite, j’ai eu 30 séances de radiothérapie externe. Depuis l’opération, mes parathyroïdes (qui ne fonctionnaient pas bien avant) fonctionnent encore moins ; je dois prendre, en plus de la vitamine D, du calcium. Les suites de cette opération ont étés compliquées, encore plus celles de la radiothérapie. J’avais perdu la mobilité du cou, plus de salive, plus de goût… et aucune information ni de prise en charge de la part des professionnels de santé. Il fallait que je me débrouille toute seule. C’est à ce moment là que je me suis tournée vers l’Afnem ! Je ne m’y attendais pas du tout, mais l’année suivante j’ai été réopérée au niveau du cou : lors d’une échographie de contrôle on m’avait trouvé un autre ganglion cancéreux qui collait au nerf récurrent gauche (qui fait bouger la code vocale gauche). A la suite de cette opération ma corde vocale est restée paralysée pendant plusieurs mois. Je ne pouvais pratiquement pas parler, j’avais du mal à respirer et à déglutir. C’est grâce à des séances d’orthophonie que la corde vocale  s’est remise à bouger. Pendant toute une année j’ai vu l’orthophoniste deux fois par semaine pour retrouver ma voix. Aujourd’hui je vais encore régulièrement chez la kinésithérapeute, car les trois opérations et la radiothérapie du cou ont provoqué des douleurs musculaires récurrentes. Je ne peux plus soulever ma tête quand je suis en position allongée… J’essaie d’aller à la piscine deux fois par semaine, et je fais beaucoup de vélo. C’est important de bouger et de se muscler quand on a une maladie chronique, et c’est très bon pour garder le moral !

En 2017, lors de la « crise Lévothyrox », j’étais à nouveau très mal. Pour la première fois j’ai fait des coliques néphrétiques en rapport avec mon traitement de calcium et de vitamine D. Ensuite on m’a diagnostiqué « une maladie rénale difficilement identifiable ». Aujourd’hui j’essaie de prendre le moins de suppléments de calcium possible, et de « trouver » le calcium dans l’alimentation et dans l’eau (eaux minérales riches en calcium). L’association HYPOPARA fournit de bons conseils sur son site http://hypopara.fr/

L’hypoparathyroïdie est elle aussi une maladie rare ; elle est peu connue par les médecins traitants.

Actuellement ma NEM est stable. Mon taux de calcitonine est toujours élevé mais il s’est stabilisé. Une fois par an je passe des examens de contrôle dans le but de surveiller des ganglions suspects qui se trouvent au niveau du cou. J’ai depuis de nombreuses années des lésions hépatiques qui ne bougent pas, et on me surveille également le nodule sur la glande surrénale restante.

Bien sûr que j’ai peur de la récidive, mais en même temps je garde en tête l’image de mon père qui a vécu longtemps, malgré et avec sa NEM2a !

Pour finir deux infos importantes pour les patients vivant en France :

  • La NEM, en tant qu’affection longue durée (ALD31), fait l’objet d’une prise en charge à 100% par la Sécurité sociale .
  • Faites valoir vos droits : vous pouvez demander la reconnaissance de travailleur handicapé (RQTH) auprès de la Maison des Personnes Handicapées de votre département (MDPH).

BRIGITTE, octobre 2018