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La décision de garder secrète l'existence d'un risque de cancer héréditaire au sein d'une famille n'est plus autorisée.

Le decret 2013-527 publié au Journal officiel du 22 juin 2013 fait obligation au malade porteur d'une mutation génétique à l'origine d'un cancer héréditaire -ou à son médecind'en informer la parentèle. Cette mesure permettra de proposer un test génétique aux personnes à risque et de leur offrir si nécessaire une prise en charge médicale précoce.

Il s'agit là d'une avancée majeure dans la lutte contre les cancers familiaux.

lire le decret

lettre adressée à la parentèle 

d'Olivier CHABRE (Grenoble)

Le traitement substitutif actuel de la carence en cortisol de l'insuffisance surrénale est loin d'être idéal. Le choix de la molécule ne pose pas de problèmes : la plupart des patients sont traités par de l'hydrocortisone, qui n'est qu'un autre nom du cortisol, même si 25 % reçoivent d'autres agonistes du récepteur glucocorticoïde (1).

Une des difficultés réside dans la cinétique de sécrétion physiologique du cortisol, le fameux "cycle nycthéméral", au cours duquel la sécrétion de cortisol est quasiment nulle vers minuit, démarre en deuxième partie de nuit pour réaliser un pic de sécrétion le matin au lever, puis décroît dans la journée, avec une discrète inflexion aux repas, pour redevenir très basse au coucher (2). Ce cycle est impossible à reproduire avec la forme galénique actuelle de l'hydrocortIsone (comprimé de 10 mg avec une demi-vie courte), ce qui pose 2 problèmes.

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Le mistère de la Santé a publié cet arrêté au Journal Officiel du 2 juin 2013.

Les bonnes pratiques ainsi définies concernent la génétique constitutionnelle (caractéristiques génétiques "définitives")  et non la génétique somatique ou le diagnostic prénatal. Elles complètent le dispositif juridique existant et s'appuient sur les recommandations d'experts : OCDE, EuroGentest, convention d'Oviedo et sociétés savantes.

Elles réaffirment les droits de la personne -consentement écrit préalable mais révocable,  accompagnement psychologique, communication  du résultat "loyale, claire et appropriée"- et précisent la nécessité "fondamentale" pour les laboratoires de biologie médicale -bientôt tous accrédités- d'une organisation en réseaux avec transfert des connaissances et validation des techniques, "les examens de génétique étant en constante évolution".

lire l'arrêté

L'INCa vient de publier la synthèse de l'activité des laboratoires d'oncogénétique pour l'année 2011.

- Gène MEN1 (NEM1) : 63 mutations ponctuelles (MP) de cas index (1er cas découvert dans une famille) ont été identifiées ainsi que 66 MP de cas apparentés.

- Gène RET (NEM2) : 24 MP de cas index  (1er cas découvert dans une famille) ont été identifiées ainsi que 75 MP de cas apparentés.

lire le bilan : pages 25 et 28   

Thierry de Baere (Villejuif)

07-baer

 Figure 1. IRM hépatique séquence T1 injectée à la phase artérielle montrant une métastase hypervasculaire fortement rehaussée dans le lobe gauche du foie (flèche rouge).   Il faut noter une métastase du foie droit déjà traitée par chimioembolisation et non rehaussée.

 

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Indications et modalités pratiques
Régis Cohen (Bobigny)

On utilise de plus en plus des traitements locorégionaux pour traiter les métastases hépatiques. Ces nouvelles modalités sont efficaces (quasiment 100 % d'efficacité pour de petites lésions bien localisées), mais elles présentent des contre-indications, des complications, des coûts et des circonstances d'efficacité qu'il faut connaître.

Trois de ces méthodes ont été présentées lors du dernier congrès national des tumeurs neuroendocrines :

la radiofréquence et la chimioembolisation (T. De Baere, Villejuif), et la radioembolisation (J.P. Pelage, Caen).

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Le service d'endocrinologie  du Professeur Jérôme BERTHERAT à l'hôpital Cochin à Paris  est désormais inclus dans  RENATEN, le réseau national des tumeurs neuroendocrines labellisé par l'INCa.

Il s'agit du premier CHU parisien (Paris intra-muros) de RENATEN.

De même, le service de gastroentérologie du Professeur Thomas Aparicio à l'hôpital Avicenne à Bobigny en Île de France  est désormais inclus dans RENATEN.

En province, le service d'endocrinologie du Professeur Freddy Penfornis de l'hôpital J. Minjoz  à Besançon  ainsi que le service de gastroentérologie du Docteur S. Manfredi à l'hôpital Ponchaillou à Rennes  et le service d'oncologie du Docteur C. Lombard-Bohas du Groupement Edouard Herriot à Lyon ont également été inclus dans RENATEN. 

Nouvelle liste de centres experts CHU et CCL

La liste de consultations d'oncogénétique a également été mise à jour : elle s'étend à de nouveaux médecins.

Nouvelle liste de consultations d'oncogénétique

Vous trouverez aussi ces listes actualisées des centres RENATEN, avec leurs coordonnées précises (noms, adresses, téléphones, mails) dans le menu "les centre de soins".

 

Ces 4èmes Rencontres annuelles organisée par l'INCa le 4 décembre dernier furent dédiées aux inégalités face aux cancers, thème central du Plan cancer 2009-20013 porté par le professeur Jean-Pierre Grünfeld. Malgré les progrès en termes de mortalité, les inégalités face à la maladie se sont creusées en France dans les dernières décennies. Et le non recours au droit pénalise les patients les moins informés.

Le Président de la République a clôturé cette journée par l'annonce de la préparation du troisième plan cancer 2014-2018  confiée  au Pr Jean-Paul Vernand de l'Université Pierre et Marie Curie.

Lire le compte rendu de cette journée 

 

L'Institut National du Cancer a publié le bilan  de l'activité des laboratoires d'oncogénétique en 2010 :

- pour le gène MEN1, 63 mutations ponctuelles (MP)  de cas index (1ère mutation génétique découverte dans une famille) ont été identifiées ainsi que 46  MP de cas apparentés,

- pour le gène RET, 55 mutations ponctuelles  de cas index (1ère mutation génétique découverte dans un famille) ont été identifiées ainsi que 77  MP de cas apparentés.

Les néoplasies endocriniennes multiples sont des maladies génétiques très rares :  118 familles ont été recensées en France en 2010 et moins  250 cas  identifiés. Ces chiffres sont inférieurs à ceux de  l'année précédente.

Lire la publication de l'INCa : "Synthèse de l'activité d'oncogénétique 2010" (pages 31 et 34)

De 2003 à 2009 inclus, 935 personnes porteuses d'une mutation génétique MEN1 ont été identifiées dont 438 cas index (soit 438 familles) et 887 personnes porteuses d'une mutation génétique RET ont été identifiées dont 336 cas index (soit 336 familles).  

Résumé des recommandations pour la prise en charge des patients atteints de NEM 1
Abdallah Al-Salameh, Régis Cohen (Bobigny)

Thakker RV, Newey PJ, Walls GV et al. Clinical practice guidelines for Multiple Endocrine Neoplasia type 1 (MEN1). J Clin Endocrinol Metab 2012;97:2990-3011.

Description de la force des recommandations et de la qualité des preuves.

Les recommandations fortes utilisent l'expression " nous recommandons " => numéro 1.
Les recommandations faibles utilisent l'expression " nous suggérons " => numéro 2.


De la même manière, les étoiles indiquent la qualité de la preuve, de sorte que :
? preuve médiocre ;
?? preuves de faible qualité ;
??? données de qualité moyenne ;
???? preuves de haute qualité.

Résumé des recommandations

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