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- Pour la 1ère fois, une corrélation entre génotype-phénotype des NEM1 a été découverte, ce qui signifie que l’emplacement exact de la mutation peut être utilisé pour prédire la progression clinique. Il semble en effet que la croissance des tumeurs pancréatiques dépende de l’exon 8 de la mutation.

 - Des expériences sur les souris ont montré que 50 mg d’aspirine par jour ralentissaient la croissance des tumeurs pancréatiques, ce qui suggère que ce traitement jouerait un rôle préventif chez les humains atteints de NEM1. 

  - La supériorité de l'écho-endoscopie pour détecter les tumeurs du pancréas d'au moins 4 mm est validée par les autorités internationales. Cette technique est désormais incontestable.

 - La règle des 40/40. Les adénomes de l'hypophyse sont particulièrement invalidants dans  les NEM1. Or, 40%  des patients ont développé  ces lésions à l’âge de 40 ans. Il est donc important de les détecter quand l’opération est encore possible.

 - Le cinacalcet est de plus en plus utilisé pour normaliser les niveaux de calcium  encore élevés malgré  l’ablation des parathyroïdes ou dans les cas d’hyperparathyroïdie non opérable.

 

Ces informations ont été traduites du compte rendu du Docteur Mark LEWIS, vice-président de l'association américaine des NEM (AMEN) lui-même porteur de la mutation génétique MEN1. 

 

     

 

Lettre n°11 du GTE Octobre 2014

Phéochromocytome des NEM2 et stratégie chirurgicale.

       Une étude multicentrique rétrospective d’envergure (1210 sujets génétiquement prédisposés issus de 30 centres dans 3 continents) s’est intéressée aux phéochromocytomes survenant dans un contexte de NEM2.

Qu’apprend-on de l’histoire naturelle des 563 cas de phéochromocytome de la cohorte ?

       La pénétrance augmente avec l’âge : environ 40% à 40 ans, près de 60% à 50 ans, et de 70% à 60 ans.

L’âge médian de survenue du phéochromocytome est de 36 ans et dépend de la mutation (exon 16, 27 ans ; exon 11, 37 ans ; exon 10, 45 ans).

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                 LA GENETIQUE MEDICALE ET VOUS

 

 

Vous trouverez sur le  nouveau site de l'agence biomédecine :http://www.genetique-medicale.fr/  des informations sur les maladies génétiques  destinées au grand public ainsi que des témoignages vidéo de patients et de profesionnels de santé. 

Les notions-clés de la génétique y sont clairement définies, les différentes instances institutionnelles y sont mentionnées, l'histoire des découvertes de cette discipline y est décrite, les textes de références y sont cités...

Ce site, très pédagogique, répond aux questions que peut se poser toute personne concernée par un dépistage  génétique ou une maladie génétique.    

AFNEM - RareConnectLe site  rareconnect.org est une initiative d'EURORDIS et de NORD, les organisations européenne et américaine des maladies rares. Il a pour objet de permettre aux malades de témoigner de leur parcours médical (rubrique "comprendre"), de dialoguer avec d'autres malades  en français, anglais, allemand, italien...(rubrique "rencontrer"), de s'informer sur leur maladie (rubrique "apprendre"). 

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AFNEM - Institut National du CancerL'institut National du Cancer vient de mettre en ligne les vidéos de la journée du 4 février 2014 à la Maison de la Mutualité à Paris, ponctuée par l'allocution du Président de la République et le lancement du plan cancer 2014-2019.

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AFNEM - orphanetOrphanet vient de publier un document relatif à la prise en charge des urgences cardiovasculaires  (hypertension artérielle, troubles sévères du rythme cardiaque, AVC...) et des complications mécaniques (occlusion intestinale, oedème pulmonaire, paraplégie...) des phéochromocytomes sécrétant des catécholamines en excès, principalement la noradrénaline.

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Le témoignage de Laurence intitulé "un combat pour la vie"  vient d'être mis en ligne dans la rubrique NEM 1. 

Le voici.

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AFNEM - INCaFrançois Hollande vient d'annoncer, ce 4 février, lors de la  cinquième édition des "Rencontres de l'INCa" , le lancement du 3ème Plan cancer élaboré à partir du rapport d'orientation du Pr Jean-Paul Vernant, hématologue à l'Université  Pierre-et-Marie Curie. 

Ce plan s'ordonne en cinq grandes priorités : la prévention, la recherche, la prise en charge, la formation et la vie pendant et après le cancer.

Voici quelques extraits de son discours :

"Les progrès sont incontestables...Soin et recherche peuvent se confondre...Le XXème siècle a été celui de la chirurgie. Le XXIème siècle sera celui de la médecine et des thérapeutiques non invasives....Certaines Universités développent d'ores et déjà un enseignement en présence des patients, de leurs familles...Traiter non seulement de l'accessibilité aux formations et au travail, mais également de la possibilité de souscrire des prêts ou d'être couverts par des assurances...Que la personne l'emporte sur le patient..."

Synthèse Plan cancer 2014-2019

Plan cancer 2014-2019

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AFNEM - orphanetLe 14ème forum Orphanet s'est tenu le 23 septembre 2013 dans les locaux de la Fondation Groupama pour la santé  à Paris. Y ont été présentés les nouveautés intervenues depuis le dernier forum et  les projets à venir.

De nombreux sujets ont retenu l'attention de l'auditoire : le handicap rare et les MDPH, Orphanet et les mobiles, la future plateforme européenne des maladies rares, les essais cliniques, la pharmacovigilance, le site rareconnect.org créé par Eurordis, la HAS et la nouvelle certification des sites de santé professionnels.

Les Cahiers d'Orphanet (compte rendu du forum) 

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