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Anne-Paule Gimenez-Roqueplo, Paris

Sous la direction de Jacques Lenders, une dizaine d’experts internationaux ont élaboré des recommandations de prise en charge des patients atteints de phéochromocytomes et de paragangliomes (PPGL). Ces recommandations, fondées sur la revue de la littérature disponible et sur 2 méta-analyses, ont été cotées selon le système GRADE. Deux algorithmes décisionnels ont été établis, l’un pour le test génétique, l’autre pour l’imagerie fonctionnelle. Les recommandations ont été publiées dans le Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism au mois de Juin (1).

  1. Le test biologique recommandé pour le diagnostic du phéochromocytome et du paragangliome fonctionnel est le dosage des métanéphrines libres plasmatiques ou des métanéphrines fractionnées dans les urines. Le dosage des métanéphrines libres plasmatiques doit être préférentiellement réalisé en position couchée après 30 minutes de repos.

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page :288

L. Maione, B. Delemer, P. Chanson  

 

Résumé : La prise en charge thérapeutique de l’acromégalie a évolué ces dernières années. Quel en a été l’effet sur le contrôle de la maladie ?

 

Objectif de l’étude

Analyser l’évolution du contrôle de l’acromégalie en France selon les données du Registre Français de l’Acromégalie (RFA).

Méthodes

Le RFA est une base de données longitudinales rétrospectives (patients diagnostiqués entre 1993 et 1999) puis prospectives (de 1999 à 2012) à laquelle 34 centres ont participé de manière active. La base a été gelée après mise à jour en 2012.

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Jo GREY, Présidente de l'association des NEM du Royaume Uni (AMEND) a présenté le projet de EMENA, l'alliance des associations européennes et des sociétés savantes des néoplasies endocriniennes multiples, au congrès mondial des NEM à Vienne le 27 septembre dernier.

Jo est ici aux côtés du Professeur Ludwig SCHAAF, chercheur à l'Institut Max Plank de Munich et initiateur de ce projet, devant le poster de EMENA.

- Pour la 1ère fois, une corrélation entre génotype-phénotype des NEM1 a été découverte, ce qui signifie que l’emplacement exact de la mutation peut être utilisé pour prédire la progression clinique. Il semble en effet que la croissance des tumeurs pancréatiques dépende de l’exon 8 de la mutation.

 - Des expériences sur les souris ont montré que 50 mg d’aspirine par jour ralentissaient la croissance des tumeurs pancréatiques, ce qui suggère que ce traitement jouerait un rôle préventif chez les humains atteints de NEM1. 

  - La supériorité de l'écho-endoscopie pour détecter les tumeurs du pancréas d'au moins 4 mm est validée par les autorités internationales. Cette technique est désormais incontestable.

 - La règle des 40/40. Les adénomes de l'hypophyse sont particulièrement invalidants dans  les NEM1. Or, 40%  des patients ont développé  ces lésions à l’âge de 40 ans. Il est donc important de les détecter quand l’opération est encore possible.

 - Le cinacalcet est de plus en plus utilisé pour normaliser les niveaux de calcium  encore élevés malgré  l’ablation des parathyroïdes ou dans les cas d’hyperparathyroïdie non opérable.

 

Ces informations ont été traduites du compte rendu du Docteur Mark LEWIS, vice-président de l'association américaine des NEM (AMEN) lui-même porteur de la mutation génétique MEN1. 

 

     

 

Lettre n°11 du GTE Octobre 2014

Phéochromocytome des NEM2 et stratégie chirurgicale.

       Une étude multicentrique rétrospective d’envergure (1210 sujets génétiquement prédisposés issus de 30 centres dans 3 continents) s’est intéressée aux phéochromocytomes survenant dans un contexte de NEM2.

Qu’apprend-on de l’histoire naturelle des 563 cas de phéochromocytome de la cohorte ?

       La pénétrance augmente avec l’âge : environ 40% à 40 ans, près de 60% à 50 ans, et de 70% à 60 ans.

L’âge médian de survenue du phéochromocytome est de 36 ans et dépend de la mutation (exon 16, 27 ans ; exon 11, 37 ans ; exon 10, 45 ans).

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                 LA GENETIQUE MEDICALE ET VOUS

 

 

Vous trouverez sur le  nouveau site de l'agence biomédecine :http://www.genetique-medicale.fr/  des informations sur les maladies génétiques  destinées au grand public ainsi que des témoignages vidéo de patients et de profesionnels de santé. 

Les notions-clés de la génétique y sont clairement définies, les différentes instances institutionnelles y sont mentionnées, l'histoire des découvertes de cette discipline y est décrite, les textes de références y sont cités...

Ce site, très pédagogique, répond aux questions que peut se poser toute personne concernée par un dépistage  génétique ou une maladie génétique.    

AFNEM - RareConnectLe site  rareconnect.org est une initiative d'EURORDIS et de NORD, les organisations européenne et américaine des maladies rares. Il a pour objet de permettre aux malades de témoigner de leur parcours médical (rubrique "comprendre"), de dialoguer avec d'autres malades  en français, anglais, allemand, italien...(rubrique "rencontrer"), de s'informer sur leur maladie (rubrique "apprendre"). 

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AFNEM - Institut National du CancerL'institut National du Cancer vient de mettre en ligne les vidéos de la journée du 4 février 2014 à la Maison de la Mutualité à Paris, ponctuée par l'allocution du Président de la République et le lancement du plan cancer 2014-2019.

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AFNEM - orphanetOrphanet vient de publier un document relatif à la prise en charge des urgences cardiovasculaires  (hypertension artérielle, troubles sévères du rythme cardiaque, AVC...) et des complications mécaniques (occlusion intestinale, oedème pulmonaire, paraplégie...) des phéochromocytomes sécrétant des catécholamines en excès, principalement la noradrénaline.

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