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Macroprolactinomes chez l'enfant et l'adolescent : bonne réponse au traitement agoniste dopaminergique


Philippe Chanson, Kremlin-Bicêtre

D'après Salenave S., Ancelle D., Bahougne T. et al. Macroprolactinoma in children and adolescents : factors associated with the response to treatment in 77 patients. J Clin Endocrinol Metab 2015;100(3):1177-86.

Les adénomes hypophysaires sont rares chez l’enfant et l’adolescent. La moitié des patients à cet âge ont un adénome à prolactine. Dans certains cas une mutation, en particulier du gène AIP (23 % des enfants de la série d’adénomes de Bicêtre) ou du gène de la ménine, est à l’origine de ces adénomes.
Grâce à une analyse rétrospective d’une cohorte de jeunes patients présentant un macroprolactinome (adénome à prolactine de plus de 10 mm de plus grand diamètre), menée aux CHU de Bicêtre, de Reims et de Lyon, on dispose maintenant d’un peu plus d’éléments sur la présentation clinique et la réponse au traitement des macroprolactinomes survenant dans cette population.

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Nouvelles recommandations 2015 de l’ATA pour le cancer médullaire de la thyroïde

Dr Régis Cohen (Saint Denis)

L'American Thyroid Association (ATA) a publié récemment une mise à jour des recommandations d'abord publiées en 2009 avec plusieurs nouveautés:
1. Une nouvelle classification des risques en fonction du site de mutation du protooncogène RET
2. Des questions éthiques sur les règles de prescription du diagnostic génétique après plusieurs procès américains et tenant compte des progrès techniques
3. La nature du geste chirurgical initial et des reprises en fonction de l’extension, de la catégorie de la mutation et des taux de calcitonine
4. Les indications des anti-tyrosines kinases mais aussi de la radiothérapie métabolique et du traitement des métastases hépatiques.

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Dr Christine Do Cao (Lille)

Expression clinique et prise en charge de la NEM1 chez l'enfant, l'adolescent et le jeune adulte dans la cohorte française du GTE.

 

Cette étude fait appel au registre des NEM1 du GTE recensant 924 inclusions en mars 2010. Elle avait pour objectif d'analyser l'expression de cette maladie génétique chez les 160 sujets de moins de 21 ans du registre.

L’hyperparathyroïdie est l’atteinte la plus fréquente (56%) et constitue la première manifestation symptomatique (75%). Les adénomes hypophysaires occupent la deuxième place (34%), suivis de l’insulinome (12%), des TNE pancréatiques non fonctionnelles (9%), du gastrinome (3%).

On retiendra 2,5% de tumeurs malignes (2 corticosurrénalomes à 3 et 16 ans, 1 gastrinome malin à 7 ans et 1 carcinoïde thymique à 15 ans d’évolution métastatique fatale).

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Le nombre de  nouveaux patients atteints de néoplasies endocriniennes multiples  en 2013  a été publié par l'Institut National du Cancer. Il est supérieur à celui de l'année précédente et s'établit comme suit :

- NEM1 (gène MEN1) :  81 cas index (1er cas détecté dans une famille) ont été identifiés par les laboratoires d'oncogénétique ainsi que 83 cas apparentés.

NEM2 (gène RET) :  56 cas index (1er cas détecté dans une famille) ont été identifiés par les laboratoires d'oncogénétique ainsi que 101 cas apparentés.

Soit un total de 164 nouveaux cas de NEM1  (hors 5 à 10% de malades dont la mutation génétique n'est pas identifiable) et 157 nouveaux cas de NEM2.

Ces données sont consultables pages 26 et 29 du document de l'INCa intitulé " SYNTHESE DE L'ACTIVITE D'ONCOGENETIQUE 2013"

 

 

Un nouveau lecteur de glycémie est proposé par le laboratoire Abbot.  Il est composé d'un capteur d'environ 3,5 cm de diamètre sur 5 mm d'épaisseur  qui se pose sur le bras. Le capteur est muni d'une fine électrode de 5 mm qui pénètre sous la peau. Une à deux heures après avoir été insatallé, le capteur mesure le niveau de la glycémie dans le liquide interstitiel. Pour connaitre le taux de glycémie sanguine, il suffit d'approcher le lecteur  du capteur lequel  convertit immédiatement la mesure.

La lecture de l'information  se fait  instantanément, à tout moment et au travers d'un vêtement.  

Le capteur est étanche. Il doit être changé tous les quinze jours.

Avec le freestyle libre, qui est réservé aux adultes, le malade contrôle son taux de glycémie sans prélèvement  de sang : il n'est plus nécessaire de se piquer un doigt avec une lancette. 

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Anne-Paule Gimenez-Roqueplo, Paris

Sous la direction de Jacques Lenders, une dizaine d’experts internationaux ont élaboré des recommandations de prise en charge des patients atteints de phéochromocytomes et de paragangliomes (PPGL). Ces recommandations, fondées sur la revue de la littérature disponible et sur 2 méta-analyses, ont été cotées selon le système GRADE. Deux algorithmes décisionnels ont été établis, l’un pour le test génétique, l’autre pour l’imagerie fonctionnelle. Les recommandations ont été publiées dans le Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism au mois de Juin (1).

  1. Le test biologique recommandé pour le diagnostic du phéochromocytome et du paragangliome fonctionnel est le dosage des métanéphrines libres plasmatiques ou des métanéphrines fractionnées dans les urines. Le dosage des métanéphrines libres plasmatiques doit être préférentiellement réalisé en position couchée après 30 minutes de repos.

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page :288

L. Maione, B. Delemer, P. Chanson  

 

Résumé : La prise en charge thérapeutique de l’acromégalie a évolué ces dernières années. Quel en a été l’effet sur le contrôle de la maladie ?

 

Objectif de l’étude

Analyser l’évolution du contrôle de l’acromégalie en France selon les données du Registre Français de l’Acromégalie (RFA).

Méthodes

Le RFA est une base de données longitudinales rétrospectives (patients diagnostiqués entre 1993 et 1999) puis prospectives (de 1999 à 2012) à laquelle 34 centres ont participé de manière active. La base a été gelée après mise à jour en 2012.

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Jo GREY, Présidente de l'association des NEM du Royaume Uni (AMEND) a présenté le projet de EMENA, l'alliance des associations européennes et des sociétés savantes des néoplasies endocriniennes multiples, au congrès mondial des NEM à Vienne le 27 septembre dernier.

Jo est ici aux côtés du Professeur Ludwig SCHAAF, chercheur à l'Institut Max Plank de Munich et initiateur de ce projet, devant le poster de EMENA.

- Pour la 1ère fois, une corrélation entre génotype-phénotype des NEM1 a été découverte, ce qui signifie que l’emplacement exact de la mutation peut être utilisé pour prédire la progression clinique. Il semble en effet que la croissance des tumeurs pancréatiques dépende de l’exon 8 de la mutation.

 - Des expériences sur les souris ont montré que 50 mg d’aspirine par jour ralentissaient la croissance des tumeurs pancréatiques, ce qui suggère que ce traitement jouerait un rôle préventif chez les humains atteints de NEM1. 

  - La supériorité de l'écho-endoscopie pour détecter les tumeurs du pancréas d'au moins 4 mm est validée par les autorités internationales. Cette technique est désormais incontestable.

 - La règle des 40/40. Les adénomes de l'hypophyse sont particulièrement invalidants dans  les NEM1. Or, 40%  des patients ont développé  ces lésions à l’âge de 40 ans. Il est donc important de les détecter quand l’opération est encore possible.

 - Le cinacalcet est de plus en plus utilisé pour normaliser les niveaux de calcium  encore élevés malgré  l’ablation des parathyroïdes ou dans les cas d’hyperparathyroïdie non opérable.

 

Ces informations ont été traduites du compte rendu du Docteur Mark LEWIS, vice-président de l'association américaine des NEM (AMEN) lui-même porteur de la mutation génétique MEN1. 

 

     

 

Lettre n°11 du GTE Octobre 2014

Phéochromocytome des NEM2 et stratégie chirurgicale.

       Une étude multicentrique rétrospective d’envergure (1210 sujets génétiquement prédisposés issus de 30 centres dans 3 continents) s’est intéressée aux phéochromocytomes survenant dans un contexte de NEM2.

Qu’apprend-on de l’histoire naturelle des 563 cas de phéochromocytome de la cohorte ?

       La pénétrance augmente avec l’âge : environ 40% à 40 ans, près de 60% à 50 ans, et de 70% à 60 ans.

L’âge médian de survenue du phéochromocytome est de 36 ans et dépend de la mutation (exon 16, 27 ans ; exon 11, 37 ans ; exon 10, 45 ans).

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