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SFE - La Newsletter Recherche de la SFE   

Newsletter Recherche de la SFE n°16 du 15 juin 2015

 

Pierre GOUDET

 

Les tumeurs neuro-endocrines de la NEM1 sont connues. Qu’en est-il durant les 20 premières années de la vie ? En étudiant 160 jeunes patients NEM1 au sein de la cohorte du GTE, l’histoire naturelle est analysable [1].

L’hyperparathyroïdie survient dès 5 ans mais ne revêt une importance clinique et thérapeutique qu’à partir de 8.

L’atteinte hypophysaire démarre à 10 ans et rapidement peut se comparer à celle de l’adulte à 15. Elle prédomine chez les filles (3/1) mais les macroadénomes sont plus fréquents chez les garçons.

L’insulinome apparaît des 5 ans avec une pénétrance bien progressive et des manifestations cliniques importantes.

Le syndrome de Zollinger Ellison est rare mais existe dès 5 ans.

Rares également les tumeurs surrénaliennes qui sont des corticosurrénalomes.

Rarissime la tumeur thymique, mais rapidement mortelle à l’âge de 16 ans.

Pas de tumeur bronchique.

Enfin, grande méfiance des tumeurs non sécrétantes du pancréas dans la deuxième décennie. Latentes, elles peuvent atteindre une taille nécessitant la chirurgie sans tarder pour éviter la malignité.

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Macroprolactinomes chez l'enfant et l'adolescent : bonne réponse au traitement agoniste dopaminergique


Philippe Chanson, Kremlin-Bicêtre

D'après Salenave S., Ancelle D., Bahougne T. et al. Macroprolactinoma in children and adolescents : factors associated with the response to treatment in 77 patients. J Clin Endocrinol Metab 2015;100(3):1177-86.

Les adénomes hypophysaires sont rares chez l’enfant et l’adolescent. La moitié des patients à cet âge ont un adénome à prolactine. Dans certains cas une mutation, en particulier du gène AIP (23 % des enfants de la série d’adénomes de Bicêtre) ou du gène de la ménine, est à l’origine de ces adénomes.
Grâce à une analyse rétrospective d’une cohorte de jeunes patients présentant un macroprolactinome (adénome à prolactine de plus de 10 mm de plus grand diamètre), menée aux CHU de Bicêtre, de Reims et de Lyon, on dispose maintenant d’un peu plus d’éléments sur la présentation clinique et la réponse au traitement des macroprolactinomes survenant dans cette population.

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Nouvelles recommandations 2015 de l’ATA pour le cancer médullaire de la thyroïde

Dr Régis Cohen (Saint Denis)

L'American Thyroid Association (ATA) a publié récemment une mise à jour des recommandations d'abord publiées en 2009 avec plusieurs nouveautés:
1. Une nouvelle classification des risques en fonction du site de mutation du protooncogène RET
2. Des questions éthiques sur les règles de prescription du diagnostic génétique après plusieurs procès américains et tenant compte des progrès techniques
3. La nature du geste chirurgical initial et des reprises en fonction de l’extension, de la catégorie de la mutation et des taux de calcitonine
4. Les indications des anti-tyrosines kinases mais aussi de la radiothérapie métabolique et du traitement des métastases hépatiques.

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Dr Christine Do Cao (Lille)

Expression clinique et prise en charge de la NEM1 chez l'enfant, l'adolescent et le jeune adulte dans la cohorte française du GTE.

 

Cette étude fait appel au registre des NEM1 du GTE recensant 924 inclusions en mars 2010. Elle avait pour objectif d'analyser l'expression de cette maladie génétique chez les 160 sujets de moins de 21 ans du registre.

L’hyperparathyroïdie est l’atteinte la plus fréquente (56%) et constitue la première manifestation symptomatique (75%). Les adénomes hypophysaires occupent la deuxième place (34%), suivis de l’insulinome (12%), des TNE pancréatiques non fonctionnelles (9%), du gastrinome (3%).

On retiendra 2,5% de tumeurs malignes (2 corticosurrénalomes à 3 et 16 ans, 1 gastrinome malin à 7 ans et 1 carcinoïde thymique à 15 ans d’évolution métastatique fatale).

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Le nombre de  nouveaux patients atteints de néoplasies endocriniennes multiples  en 2013  a été publié par l'Institut National du Cancer. Il est supérieur à celui de l'année précédente et s'établit comme suit :

- NEM1 (gène MEN1) :  81 cas index (1er cas détecté dans une famille) ont été identifiés par les laboratoires d'oncogénétique ainsi que 83 cas apparentés.

NEM2 (gène RET) :  56 cas index (1er cas détecté dans une famille) ont été identifiés par les laboratoires d'oncogénétique ainsi que 101 cas apparentés.

Soit un total de 164 nouveaux cas de NEM1  (hors 5 à 10% de malades dont la mutation génétique n'est pas identifiable) et 157 nouveaux cas de NEM2.

Ces données sont consultables pages 26 et 29 du document de l'INCa intitulé " SYNTHESE DE L'ACTIVITE D'ONCOGENETIQUE 2013"

 

 

Un nouveau lecteur de glycémie est proposé par le laboratoire Abbot.  Il est composé d'un capteur d'environ 3,5 cm de diamètre sur 5 mm d'épaisseur  qui se pose sur le bras. Le capteur est muni d'une fine électrode de 5 mm qui pénètre sous la peau. Une à deux heures après avoir été insatallé, le capteur mesure le niveau de la glycémie dans le liquide interstitiel. Pour connaitre le taux de glycémie sanguine, il suffit d'approcher le lecteur  du capteur lequel  convertit immédiatement la mesure.

La lecture de l'information  se fait  instantanément, à tout moment et au travers d'un vêtement.  

Le capteur est étanche. Il doit être changé tous les quinze jours.

Avec le freestyle libre, qui est réservé aux adultes, le malade contrôle son taux de glycémie sans prélèvement  de sang : il n'est plus nécessaire de se piquer un doigt avec une lancette. 

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Anne-Paule Gimenez-Roqueplo, Paris

Sous la direction de Jacques Lenders, une dizaine d’experts internationaux ont élaboré des recommandations de prise en charge des patients atteints de phéochromocytomes et de paragangliomes (PPGL). Ces recommandations, fondées sur la revue de la littérature disponible et sur 2 méta-analyses, ont été cotées selon le système GRADE. Deux algorithmes décisionnels ont été établis, l’un pour le test génétique, l’autre pour l’imagerie fonctionnelle. Les recommandations ont été publiées dans le Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism au mois de Juin (1).

  1. Le test biologique recommandé pour le diagnostic du phéochromocytome et du paragangliome fonctionnel est le dosage des métanéphrines libres plasmatiques ou des métanéphrines fractionnées dans les urines. Le dosage des métanéphrines libres plasmatiques doit être préférentiellement réalisé en position couchée après 30 minutes de repos.

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page :288

L. Maione, B. Delemer, P. Chanson  

 

Résumé : La prise en charge thérapeutique de l’acromégalie a évolué ces dernières années. Quel en a été l’effet sur le contrôle de la maladie ?

 

Objectif de l’étude

Analyser l’évolution du contrôle de l’acromégalie en France selon les données du Registre Français de l’Acromégalie (RFA).

Méthodes

Le RFA est une base de données longitudinales rétrospectives (patients diagnostiqués entre 1993 et 1999) puis prospectives (de 1999 à 2012) à laquelle 34 centres ont participé de manière active. La base a été gelée après mise à jour en 2012.

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Jo GREY, Présidente de l'association des NEM du Royaume Uni (AMEND) a présenté le projet de EMENA, l'alliance des associations européennes et des sociétés savantes des néoplasies endocriniennes multiples, au congrès mondial des NEM à Vienne le 27 septembre dernier.

Jo est ici aux côtés du Professeur Ludwig SCHAAF, chercheur à l'Institut Max Plank de Munich et initiateur de ce projet, devant le poster de EMENA.

- Pour la 1ère fois, une corrélation entre génotype-phénotype des NEM1 a été découverte, ce qui signifie que l’emplacement exact de la mutation peut être utilisé pour prédire la progression clinique. Il semble en effet que la croissance des tumeurs pancréatiques dépende de l’exon 8 de la mutation.

 - Des expériences sur les souris ont montré que 50 mg d’aspirine par jour ralentissaient la croissance des tumeurs pancréatiques, ce qui suggère que ce traitement jouerait un rôle préventif chez les humains atteints de NEM1. 

  - La supériorité de l'écho-endoscopie pour détecter les tumeurs du pancréas d'au moins 4 mm est validée par les autorités internationales. Cette technique est désormais incontestable.

 - La règle des 40/40. Les adénomes de l'hypophyse sont particulièrement invalidants dans  les NEM1. Or, 40%  des patients ont développé  ces lésions à l’âge de 40 ans. Il est donc important de les détecter quand l’opération est encore possible.

 - Le cinacalcet est de plus en plus utilisé pour normaliser les niveaux de calcium  encore élevés malgré  l’ablation des parathyroïdes ou dans les cas d’hyperparathyroïdie non opérable.

 

Ces informations ont été traduites du compte rendu du Docteur Mark LEWIS, vice-président de l'association américaine des NEM (AMEN) lui-même porteur de la mutation génétique MEN1.